Първият пациент започва новоодобрена генна терапия със сърповидни клетки

В сряда Кендрик Кромер, 12-годишно момче от предградие на Вашингтон, стана първият човек в света с сърповидноклетъчна анемия, с цел да стартира комерсиално утвърдена генна терапия, която може да излекува положението.

За почти 20 000 души със сърповидноклетъчна анемия в Съединените щати, които дават отговор на изискванията за лекуване, началото на траялото месеци здравно пътешестване на Кендрик може да предложи вяра. Но също по този начин алармира за компликациите, пред които са изправени пациентите, до момента в който търсят чифт нови лекувания със сърповидни кафези.

За малко на брой късметлии, като Кендрик, лекуването може да направи вероятни живота, който имат копнееше за. Сериозен и свенлив младеж, той беше научил, че елементарните действия — каране на колело, излизане на открито в леден ден, игра на футбол — могат да доведат до епизоди на пареща болежка.

„ Сърповидната клетка постоянно краде фантазиите ми и прекъсва всички неща, които желая да направя “, сподели той. Сега той се усеща по този начин, като че ли има късмет за естествен живот.

Лечението оказа помощ на пациентите в клиничните изпитвания, само че Кендрик е първият комерсиален пациент за Bluebird Bio, компания в Съмървил, Масачузетс. Друга компания, Vertex Therapeutics от Бостън, отхвърли да каже дали е почнала лекуване на пациенти с утвърденото си лекарство, основано на редактиране на гени CRISPR.

Кендрик – чието семейство здравната застраховка се съгласи да покрие процедурата — стартира лекуването си в Детската национална болница във Вашингтон. Лечението в сряда беше единствено първата стъпка. Лекарите отстраниха стволовите кафези от костния му мозък, които Bluebird по-късно ще модифицира генетично в профилирана лаборатория за лекуването му.

Това ще отнеме месеци. Но преди да стартира, Bluebird се нуждае от стотици милиони стволови кафези от Кендрик и в случай че първото събиране – отнемащо шест до осем часа – не е задоволително, компанията ще опита още един или два пъти.

В Children's National, доктор Jacobsohn сподели, че минимум 20 пациенти дават отговор на изискванията и се интересуват. Изборът кой ще отиде първи се свеждаше до това кой е най-болен и чия застраховка е осъществена.

Кендрик се квалифицира и по двата индикатора. Но макар че застраховката му бързо утвърди лекуването, застрахователните заплащания са единствено част от това, което ще коства на фамилията му.

Шансове и Надежди

Дебора Кромер, брокер, и нейният брачен партньор Кийт, който работи в правоохранителните органи за федералното държавно управление, не са имали визия, че може да имат дете със сърповидноклетъчна болест.

Те схванаха едвам когато Дебора беше бременна с Кендрик. Тестовете демонстрират, че бебето им ще има късмет едно към четири да наследи мутиралия ген от всеки родител и да има сърповидно-клетъчна болест. Можеха да пресечен бременността или да рискуват.

Решиха да рискуват.

Новината, че Кендрик имаше сърповидни кафези беше опустошително.

Той имаше първата си рецесия, когато беше на 3. Сърповидните кръвни кафези бяха хванати в краката и стъпалата му. Бебето им беше неутешимо, изпитваше такава болежка, че Дебора даже не можеше да го допре.

Тя и Кийт го заведоха в Children's National.

„ Не знаехме, че това беше нашето встъпление в доста визити в незабавното поделение “, сподели Дебора.

Болковите рецесии ставаха все по-тежки. Изглеждаше, че всичко може да ги провокира - 10 минути игра на волейбол, гмуркане в басейн. И когато се случиха, Кендрик от време на време се нуждаеше от пет дни до една седмица лекуване в болничното заведение, с цел да овладее болката си.

Родителите му постоянно оставаха с него. Дебора спеше на тясна скамейка в болничната стая. Кийт спеше на стол.

„ Никога не бихме мечтали да го напуснем. “ Дебора сподели.

Накрая заболяването стартира да нанася съществени вреди. Кендрик разви аваскуларна некроза в бедрата си - костна гибел, която настава, когато костта е лишена от кръв. Състоянието се популяризира към гърба и раменете му. Той стартира да приема огромна дневна доза габапентин, лекарство за нервни болки.

Болката му в никакъв случай не отслабваше. Един ден той сподели на Дебора: „ Мамо, изпитвам болежка всеки божи ден. “

Кендрик желае да бъде като другите деца, само че страхът от болкови рецесии се е запазил него назад. Той стартира да води все по-заседнал метод, прекарвайки дните си на своя iPad, гледайки аниме или строейки комплицирани структури от Лего.

Въпреки многото си отсъствия, Кендрик продължаваше да учи в учебно заведение, поддържайки междинен триумф A.

Дебора и Кийт започнаха да се надяват на генна терапия. Но когато схванаха какъв брой ще им коства, изгубиха част от вярата си.

Но техният осигурител утвърди лекуването след няколко седмици, споделиха те.

Сега стартира.

„ Винаги сме се молили този ден да пристигна “, сподели Дебора. Но тя добави: „ Ние сме нервни, до момента в който четем единодушията и през какво ще би трябвало да премине. “

Кендрик обаче гледа напред към бъдещето. Той желае да бъде генетик.

И той сподели: „ Искам да играя баскетбол. “